عنوان :

مقاله بیماری های ژنتیک و تغذیه

تعداد صفحات : ۲۰۹

نوع فایل : ورد و قابل ویرایش

چکیده

ژنتیک یک موضوع متنوع میباشد که با توارث در تمامی ارگانیسم های زنده سروکار دارد. در داخل این عرصه وسیع‌، ژنتیک انسانی علم گوناگونی و توارث در آدمی است.

عرصه های اصلی وعمده شناخته شده تخصصی عبارت است از مطالعه کروموزوم ها (سیتوژنتیک )، مطالعه ساختمان و عملکرد ژنهای فردی، مطالعه ژنوم، سازماندهی و عملکردهای آن میباشد.

متخصص ژنتیک بالینی، یـک پزشک متخصص ژنتیک می باشد کـه بـه طور مناسبی در  این زمینه آموزش دیده و به طور مستقیم با تشخیص بیماری های ژنتیکی و مراقبت از بیماران مبتلا به چنین بیماریهایی سرو کار دارد.

ماده ژنتیکی انسانها، اسید دزوکسی ریبونوکلئیک (DNA) نام دارد. از کلیدی ترین مفاهیم ژنتیک کروموزومی، می توان نحوه قرار گرفتن DNA داخل کروموزوم در درون هسته، فرآیند میوز و میتوز، وراثت اتوزومی و وراثت جنسی،‌نقشه ژنها و جهش کروموزومی و نتایج حاصل از آن را نام برد.

در ژنتیک مولکولی،‌مفاهیم عمده عبارتند از :‌توالی DNA ، طبیعت ژن، قسمت های کنترل کننده و نقش آنها در بروز ژن، اگزوژن ها ،‌اینترون ها،‌فرآیند نسخه برداری،‌ترجمه و مراحل بعد از ترجمه و در نهایت ارتباط میان جهش مولکولی و بیماریها است. در این قسمت، ارتباط بین ژنتیک و تغذیه بطور اجمالی مورد بررسی قرار می گیرد.

ارتباط بین تغذیه و ژنتیک بسیار گسترده و متنوع می باشد که از ترکیبات ساده شروع شده تا پیچیده ترین ادامه می یابد. بیشتر مسائل ساده، مربوط به ارتباط مستقیم بین یک ژن ناقص و معیوب، ‌پروتئین ناکافی و حتی میزان ناکافی برخی متابولیت ها در بدن و بیماری‌هایی که از الگوی وراثت مندلی پیروی می کنند و به تغذیه درمانی پاسخگو می باشند، است. اختلال در متابولیسم کودکان تازه متولد شده مثل آنچه که در مورد آنها بحث شد و دیگر مثال ها وابسته است با مواد مغذی ضروری مثل اسیدهای آمینه – اسیدهای چرب و ویتامین ها و مواد معدنی که توسط بدن قابل سنتز نمی باشند و باید از طریق رژیم غذایی تأمین شود تا از بیماری ها و نقص در انجام وظایف جلوگیری شود.

مقاله حاضر در فصی تقسیم بشده است. اساس کروموزومی وراثت، ساختمان و عملکرد ژنها و کروموزومها، الگوهای توارثی تک ژنی، اساس ژنتیک سلولی بالینی و بیماری های ژنتیکی را توضیح می دهد.

واژه های کلیدی: ژنتیک، تغذیه، DNA، اختلالات ژنتیکی، اختلالات کروموزومی، سیتوژنتیک، ترمینولوژی

فهرست مطالب

تاریخچه    ۱
مقدمه    ۳
متخصص ژنتیک    ۳
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری    ۵
درمان    ۶
چند نمونه از درمان های ثمربخش    ۶
پروژه ژنوم انسانی    ۱۱
اساس ژنتیک    ۱۷
ژنتیک و ژنومیک    ۱۸
اصول ژنتیک    ۱۹
اسلوب وراثت و نفوذپذیری    ۲۳
بیماری های کروموزومال    ۲۷
بیماری در سطح میتوکندریایی    ۳۸
ژنتیک و تغذیه درمانی    ۳۹
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی    ۴۰
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن    ۴۳
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه    ۴۸
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی    ۵۰
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی    ۵۰
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی    ۵۱
نقایص تک ژنی    ۵۱
اختلالات کروموزومی    ۵۱
توارث چند عاملی    ۵۲
فصل ۱: اساس کروموزومی وراثت    ۵۳
اساس کروموزومی وراثت    ۵۴
کروموزوم های انسانی    ۵۵
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک    ۵۶
میتوزیس    ۵۷
میوزیس    ۵۹
گامت سازی و باروری انسان    ۶۱
تخمک سازی    ۶۲
باروری    ۶۲
رابطه طبی میوزومیتوز    ۶۲
فصل ۲: ژنوم انسان    ۶۳
ساختمان DNA    ۶۴
ساختمان و تشکیلات ژن    ۶۵
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی    ۶۵
خانواده های ژن    ۶۵
پایه های تظاهر ژنی    ۶۶
رونویسی    ۶۶
ترجمه و رمز ژنتیکی    ۶۷
روند پس از ترجمه    ۶۷
ساختمان کروموزوم های انسان    ۶۷
کروموزوم میتوکندریایی    ۶۸
فصل ۳: الگوهای توارثی تک ژنی    ۶۹
ترمینولوژی یا لغت شناسی    ۷۰
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی    ۷۲
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای    ۷۲
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای    ۷۳
هتروژنیتی ژنتیکی    ۷۳
هتروژنیتی لوکوسی    ۷۴
هتروژنیتی آللی    ۷۴
توارث اتوزومال مغلوب    ۷۵
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل    ۷۵
هم خونی و ازدواج    ۷۶
هم خونی    ۷۶
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی    ۷۷
اختلالات تحت تأثیر جنسیت    ۷۹
آنالیز جداسازی    ۷۹
الگوهای توارثی اتوزومال غالب    ۷۹
مشخصات توارث اتوزومی غالب    ۸۰
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب    ۸۱
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی    ۸۲
توارث وابسته به X    ۸۳
توارث وابسته به X مغلوب    ۸۳
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب    ۸۴
موزائیسم    ۸۴
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)    ۸۵
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی    ۸۵
فصل ۴: اساس ژنتیک سلولی بالینی    ۸۷
معرفی سیتوژنتیک    ۸۸
شناسایی کروموزوم    ۸۸
اختلالات کروموزومی    ۸۹
اختلال در تعداد کروموزوم‌ها    ۸۹
تری پلوئید و تتراپلوئید    ۹۰
آناپلوئید    ۹۰
فصل ۵: بیماری های ژنتیکی    ۹۰
بیماری آلزایمر    ۹۲
ژنتیک و سرطان    ۹۳
زیست شناسی سرطان    ۹۹
اساس ژنتیکی سرطان    ۱۰۰
سرطان در خانواده    ۱۰۰
سرطان و محیط    ۱۰۱
تراتوژن ها    ۱۰۱
سرطان ارثی پستان و تخمدان    ۱۰۴
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون    ۱۱۰
بیماری سیستیک فیبروزیس    ۱۱۳
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی    ۱۱۸
دیابت شیرین وابسته به انسولین    ۱۲۴
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین    ۱۳۰
سندرم مارفان    ۱۳۴
سندرم ترنر    ۱۴۳
ساختمان و عملکرد هموگلوبین    ۱۴۸
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها    ۱۴۸
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان    ۱۴۹
هموگلوبین لپور    ۱۵۰
انواع دیگر هموگلوبین    ۱۵۰
کم خونی کولی    ۱۵۱
کم خونی سلول داسی شکل    ۱۵۴
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد    ۱۶۰
هموسیستئین یوریا    ۱۶۰
سندرم داون    ۱۶۰
افتادگی دریچه میترال    ۱۶۱
بیماری ویلسون    ۱۶۱
صلبیه آبی    ۱۶۱
سولفوسیتسین یوریا    ۱۶۲
شکاف سقف دهان    ۱۶۲
اسپینا بیفیدا    ۱۶۲
فلج مغزی    ۱۶۲
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها    ۱۶۴
طرح ژنوم محیطی    ۱۶۴
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک    ۱۶۵
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود    ۱۶۸
ژنتیک و برنامه های رژیمی    ۱۷۰
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند    ۱۷۲
تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی    ۱۷۲
گالاکتوزمیا    ۱۷۵
هیپرفنیل آلانینمی    ۱۷۸
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی    ۱۸۴
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن    ۱۸۵
وزن بدن و ژنتیک    ۱۸۶
منابع    ۲۰۰

فهرست منابع:

علیزاده ، م . ۱۳۸۲٫ ژنتیک پزشکی تامپسون  و تامپسون. (ترجمه) . انتشارات سماط: ۶۶۹ .

راست منش.ر. ۱۳۸۲٫ تغذیه و رژیم درمانی بالینی . انتشارات دانش : ۵۶۴٫

صنعتی.م، خضاب.م، عظیم پور. چ. ۱۳۷۹٫ مهندسی ژنتیک . (ترجمه) . انتشارات مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی: ۹۹٫

موجودی.ع، عباسی. س، صنعتی . م. ۱۳۷۷٫ شما و ژنتیک. (ترجمه) . انتشارات مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی: ۹۹٫

آساد،م. ۱۳۷۷٫ مبانی ژنتیک . (ترجمه) . انتشارات دنیا: ۲۰۰

شکیبایی، م. ۱۳۷۷٫ تحلیلی بر ژنتیک مولکولی پایه. (ترجمه).انتشارات هنگامه : ۴۹۰٫

L.Kathleen , Sylvia Escott – stump . 2004 . Krause’s Food, Nutrition, and diet therapy. 406-390 ص

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام ۰۰۰/۶۰ تا ۰۰۰/۷۰ ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.

بیش از ۴۰۰۰ صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از ۱۰۰۰ مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر ۱۶۶ نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود ۲ تا ۳ درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً ۲۰ درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین ۱ تا ۱۴ سالگی هستند و بیش از ۲۰ درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که ” سرطان درخانواده ما شایع است ” یا ” افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند” از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این  گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیک:

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟               

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری[۳] بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:

غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غده‌تیروئید هم اکنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،‌از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینه کم انجام داد ومعالجه آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی که ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای – ساکس و آمریکاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شکل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی که از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند کمک کند.

درمان:

بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است که حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیکی مانند نشانگان داون[۴] وجود دارد که تاکنون معالجه خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیکی قابل درمان هستند،‌هر چند که نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه کن ساخت.

چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود:

محدودیت در رژیم غذایی:

فنیل آلانین در PKU

قند شیر (لاکتوز ) در کمبود لاکتاز [۵]

چربی ها در هیپرلیپیدمی ها [۶]

رژیم غذایی و مکمل هرمونی:

ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D

کورتیزون[۷] در هیپرپلازی[۸] مادرزادی غده فوق کلیوی

هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی

خارج کردن مواد اضافی:

آهن در تالاسمی[۹]

مس در بیماری ویلسون

اسیداوریک در نقرس

جایگزینی موادی که وجود ندارند:

انسولین در بیماری قند

عامل (فاکتور) ۸ در هموفیلی

هرمون رشد در کوتولگی غده هیپوفیزی

جراحی:

ترمیم نقص مادرزادی قلب

طحال برداری در کم خونی ارثی اسفروسیتوز[۱۰]

عامل پیوند:

مغز استخوان در بیماری ذخیره لیزوزومی

کلیه در بیماری چند کیسه ای کلیه

شش در فیبروز سیستیک

ژن درمانی برای انسان، که در آن یک ژن غیرطبیعی ترمیم و یا با یک ژن طبیعی جایگزین می شود، مرحله آزمایشی خود را می گذراند. انتقال ژن هایی مانند ژن هرمون رشد در حیوانات با موفقیت صورت گرفته است. آزمایش های اولیه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعی نظیر ناتوانی در قراردادن ژن در جایگاه معینی بر روی کروموزوم و فعال کردن ژن در بافتی که به آن نیاز دارد، هم چنان باقی مانده است، اما به نظر می رسد که ژن درمانی برای بیماری های انسانی به زودی انجام خواهد شد.

مدتهاست که متخصصین تغذیه علاقمند به درک این مسأله هستند که چگونه ممکن است یک فرد لاغر، دارای دو قلوی یکسانی باشد که دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پیما (Pima) که در شمال مکزیک زندگی می کنند افرادی لاغر هستند در حالیکه همتایان ژنتیکی آنها که در آریزونا زندگی می کنند، چاق و فربه بوده و موارد فراوانی از دیابت نوع ۲ در میان آنها دیده می شود و نکته دیگر اینکه یک رژیم کم چربی می تواند سطح چربی خون بسیاری افراد را کاهش دهد اما این مسأله در میان همه افراد عمومیت ندارد. آنچه که کاملاً واضح است اما هنوز دلیل آن بدرستی درک نشده،‌این است که ساختار ژنتیکی انسان ها تعیین کننده میزان استعداد آنها در ابتلا به بیماریهای مختلف است اما عوامل محیطی مانند نوع تغذیه و شیوه زندگی، تعیین کننده این است که چه کسی از میان افراد مستعد دچار بیماری  می شود. نقش مواد غذایی و دیگر اجزاء غذایی فعال بیولوژیکی در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذیه است که ژنتیک تغذیه نامیده می شود. تحقیقات ژنتیکی ارتباط میان ژن و اعمال فیزیولوژیکی را مشخص کرده اند. ارتباط میان اختلال در ژنها با عملکردهای غیرطبیعی (اندام ها) و بیماریها در حال روشن شدن است درک رو به فرونی از نقش اساسی ژنها در حفظ سلامتی یا بروز بیماریها ،‌تأثیر مهمی را بر نحوه فعالیت های پزشکی بر جای گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بین ژنها،‌ محصولات پروتئینی و بیماریها، کانون توجه سیستم مراقبت های بهداشتی نیز به تدریج در حال تغییر است. در طی ۵۰ سال گذشته این کانون توجه خود را بر درمان بیماریهای شناخته شده متمرکز کرده بود و پزشکان به شکل رو به گسترشی در تلاش برای شناخت و تولید داروها و روشهایی بودند که بتوانند با این چالش روبرو شوند. هر چند با فهم این نکته که بیماریها منشأ ژنتیکی دارند اما تحت تأثیر شرایط محیطی نیز قرار می گیرند، تلاشها بر روی پیشگیری براساس شناخت ژنها و عوامل محیطی دخیل در بیماریها و مواد متابولیک تولید شده در اثر تقابل این عوامل تمرکز یافته است.

اولین اقدامات ناشی از این تغییر نگرش، عبارت بود از تمرکز بر اقدامات پزشکی و دارویی اما هدف نهایی این تغییر،‌استفاده از تغذیه درمانی به عنوان سنگ بنای فعالیت های پیشگیرانه می باشد.

تحقیقات ژنتیکی به شناخت عوامل ایجاد کننده بیماری کمک می کند که این امر خود، شناخت اثر مواد غذایی و غیر غذایی را شامل می گردد. با استفاده از چنین یپشرفتهایی است که از طریق تست های تجزیه توأم با تست های ژنتیکی و آنالیز گذشته خانوادگی فرد، متخصصان سلامت، می توانند میزان ریسک ابتلا افراد  به بیماریهای خاص را پیش بینی کنند. تغذیه با جبران متابولیت های تولید نشده (ناشی از نقص ژنتیکی) می توانداثرات مخرب بسیاری از نواقص ژنتیکی را کاهش دهد. از این رو تغذیه درمانی به سرعت در حال تبدیل شده به ابزار درمانی است که می تواند ضریب سلامت را افزایش داده و ریسک ابتلا به بیماریها را در افراد مستعد به بیماری، کاهش دهد. متخصصان تغذیه برای هماهنگی یا دستورات درمانی و دارویی پزشکانی باید با اصول ژنتیک آشنا باشند و نیز باید قادر باشند تا نقش مهمی را در ارائه دستورات درمانی پیشگیرانه در مورد مصرف مواد غذایی و نیز شیوه زندگی ایفا نمایند. درمانها با توجه به ویژگیهای ژنتیکی افراد و استعداد ابتلاء آنها به بیماریها به سرعت در حال اختصاصی شدن هستند و متخصصان تغذیه باید اطلاعات محکمی در زمینه اصول ژنتیک، ارتباط میان ژنها، بیماریها و تأثیرات محیط و نقش مواد غذایی و دیگر ترکیبات غذایی در تعدیل اثر ناشی از بروز ژنها برخوردار باشند. این فصل چشم انداز مختصری است درباره ظهور بخش جدید از علم با نام ژنتیک تغذیه.

پروژه ژنوم انسانی:

پایه تغییر نگرش اساسی ایجاد شده در نقطه تمرکز مراقبت های بهداشتی، عبارت است از پروژه ژنوم انسانی . این پروژه در سال ۱۹۹۰ و در غالب یک برنامه‌چند ملیتی پانزده ساله و با هدف تعیین وظایف هر یک از نوکلئوتیدهای موجود در DNA که خود تشکیل دهنده ماده ژنتیکی انسان است، آغاز گردید. این پروژه بطور مداوم مرزهای خود را گسترش داد و در نتیجه اهداف پروژه نیز افزایش یافت و هدفهای جدیدی بر آن تعریف شد. اهداف فعلی پروژه عبارتند از ۱) مشخص نمودن ترتیب ژنوم انسان و آن گروه از ارگانیسم های بزرگی که نقش مهمی را در تحقیقات ژنتیکی ایفا می کنند ۲) تعیین کارکرد و هویت هرژن ۳) تعیین تولیدات پروتئینی هر کدام از ژنها (واحدهای کاربردی درون ژنوم که حاوی اطلاعاتی در مورد تولید و ساخت پروتئین ها می باشند ) و فهم چگونگی عملکرد آنها (علم جدیدی که پروتئومیکس خوانده می شود) ۴) تعیین ارتباط ژنها،‌تولیدات آنها و بیماریها ۵) معلوم کردن اینکه چگونه اثر متقابل ژنها،  پروتئین ها و عوامل محیطی منجر به بروز اختلالات فیزیولوژیکی و در نهایت بروز بیماری می شود. تصور بر این است که اینگونه ریزشدن در مطالب منجر به درک راههای پیشگیری از بیماری شده و کمک می کند که انسان ها سالم زندگی کنند. پروژه ژنوم انسانی اهداف متعدد دیگری نیز دارد، یکی از این اهداف بیان تأثیرات اخلاقی قانونی و اجتماعی تحقیقات ژنتیکی (ELSI) می باشد. این مسائل از همان ابتدای پروژه به عنوان یک تعهد برای آن محسوب شده است.علاوه بر این محققان درگیر در پروژه ژنوم انسانی توجه خاصی را نیز به توسعه تکنولوژی دقیق، سریع و ارزان قیمت ژنتیکی، توسعه تکنولوژی پیشرفته کامپیوتری که قادر باشد مقادیر فراوان اطلاعات حاصل از پروژه را تجزیه و تحلیل کرده و دانشمندان را قادر سازد تا سریعاً توالی ژنتیکی گونه های مختلف را با هم مقایسه نمایند،‌توسعه بیوانفورماتیک که فصل مشترک میان تکنولوژی کامپیوتری و بیولوژی مولکولی می باشد،‌تعلیم و تربیت دانشمندان ژنتیک و استفاده از نتایج تحقیقات ژنتیکی در مراحل بالینی داشته اند.

[۱] . American Board of Medical Genetics

[۲] – American Board of Genetic Counseling

[۳] – Biopsy

[۴] – Down syndrome

[۵] – Lactase

[۶] – Hyper Lipidemias

[۷] – Cortison

[۸] – Hyper Plasia

[۹] – Thalassemia

[۱۰] – Spherocytosis

120,000 ریال – خرید نهایی کردن خرید مورد به سبد خرید اضافه شد

جهت دریافت و خرید متن کامل مقاله و تحقیق و پایان نامه مربوطه بر روی گزینه خرید انتهای هر تحقیق و پروژه کلیک نمائید و پس از وارد نمودن مشخصات خود به درگاه بانک متصل شده که از طریق کلیه کارت های عضو شتاب قادر به پرداخت می باشید و بلافاصله بعد از پرداخت آنلاین به صورت خودکار  لینک دنلود مقاله و پایان نامه مربوطه فعال گردیده که قادر به دنلود فایل کامل آن می باشد .