عنوان :
مقاله ناهنجاری های مادرزادی
تعداد صفحات : ۷۶
نوع فایل : ورد و قابل ویرایش
چکیده
ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . با توجه به اهمیت ناهنجاری های مادرزادی که نقش مهمی رادر مرگ و میر وگرفتاری پیش از تولد و دوران نوزادی ایفا می کند. مطالعات مختلفی در مورد ارتباط ناهنجاری های مادرزادی با عوامل مختلف و شیوع انواع آنها انجام گرفته است .در این مقاله به بررسی فراوانی ناهنجاری های مادرزادی ظاهری و برخی عوامل موثر در بروز آن در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس رفسنجان می پردازیم. نمونه آماری دراین مطالعه از ۶۰۸۹ نوزاد زنده ایرانی می باشد که نتایج نشان داد که از این تعداد ۱۷۹ نوزاد دارای ناهنجاری مادرزادی ظاهری بودند که شیوع ناهنجاری مادرزادی در طول یکسال ۹۳/۲ درصد بر آورد شد.
در این بررسی۱۷۶مورد آنومالی منفرد گزارش شد که علت منفرد بودن اکثریت ناهنجاری های مادرزادی این است که شایعترین اختلالات تکاملی قبل از تولد فقط دریک محل ایجاد شده درحالی که بقیه قسمت های جنین به طور طبیعی به تکامل خود ادامه می دهند. نتایج مطالعات ما مشابه با سایر گزارشات ناهنجاری مادرزادی در ایران نشان داد که بیشترین محل درگیری سیستم عضلانی – اسکلتی (%۵/۴۳ ) می باشدو ارتباط معنی داری بین شیوع ناهنجاری وجنس نوزاد یافت نشد.
دراین مطالعه شیوع ناهنجاری های مادرزادی در مادرانی که بیماری زمینه ای پر فشاری خون حاملگی داشتند نسبت به سایر بیماری های خاص ذکر شده در این مطالعه بیشتر بوده است.
ولی ارتباط معنی داری بین شیوع ناهنجاری ها با نوع بیماری خاص زمینه ای مادر و وجود بیماری زمینه مادر یافت نشد. سابقه ی برخورد با اشعه که تنها ۱/۱ درصد از کل ناهنجاری ها را به خود اختصاص دادند وهیچ ارتباط معنی داری یافت نشد . که شاید علت آن کم بودن شدت اشعه وموارد محدود دریافت اشعه باشد.
شیوع ناهنجاری های مادرزادی در مادرانی که از آنتی بیوتیک در طول حاملگی استفاده می کرده اند ۶/۵ درصد ودر مادرانی که هیچ نوع دارویی استفاده نمی کردند ۱/۱۵درصد گزارش شد. که ارتباط معنی داری بین شیوع ناهنجاری ها با دارو های مصرفی مادر گزارش شد.
واژه های کلیدی: ناهنجاری های مادرزادی، مسائل ژنتیکی، درجه ازدواج فامیلی، بیماری مادر، نوع دارو های مصرفی مادر، تماس با اشعه، هورمون درمانی برای باردارشدن
فهرست مطالب
فصل اول ۱
مقدمه و بیان مسئله ۱
مقدمه ۲
۱-۱- بیان مسئله و اهمیت پژوهش ۲
۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها ۳
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود ۳
۳-۱ناهنجاری های مادرزادی ۵
انواع ناهنجاری ها ۵
۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها ۷
عوامل درونزاد ۷
۲- عوامل برونزاد ۷
۱-۴-۱مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی ۸
۲-۴-۱پرتوتابی: ۹
۳-۴-۱-تماس پدر با عوامل مختلف ۹
۴-۴-۱- سن مادر ۱۰
حاملگی پس از ۳۵ سالگی ۱۰
۲- زایمان زودرس خود به خودی ۱۰
۵-۴-۱-بیماری های مادر ۱۱
دیابت شیرین ۱۱
صرع ۱۱
فنیل کتونوری ۱۲
۶-۴-۱- داروها ۱۳
داروهای ضد تشنج ۱۴
مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) ۱۵
ترکیبات وارفارین ۱۵
داروهای ضد میکروبی ۱۶
داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند ۱۷
ضد درد ها ۱۷
سالیسیلات ها و استامینوفن ۱۷
ضد درد های نارکوتیک ۱۷
مپریدین – مرفین – کدئین- پرو پوکسی فن ۱۷
ضد دردهای میگرنی ۱۸
داروهای قلبی ۱۸
عوامل ضد باکتریال ۱۸
داروهای ضد قارچ ۱۹
Bبلاکرها ۱۹
۷-۴-۱- هورمون تراپی جهت باردار شدن ۲۰
۵-۱- انواع نقایص ۲۰
نقایص لوله عصبی ۲۰
ناهنجاری های مادرزادی مغز ۲۱
مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان ۲۲
ناهنجاری جهش زایی قبل از هفتهی ۱۲ بارداری ۲۲
دیس پلازی تکاملی مفصل ران ( DDH) ۲۲
ناهنجاری های انگشت ۲۳
نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی ۲۳
هیپوسپادیازیس ۲۳
دستگاه قلبی – عروقی ۲۴
۶-۱- تشخیص ۲۴
۷-۱-درمان و پیشگیری از بیماری های جنین ۲۶
جدول ۵-۱ پیشگیری و درمان اختلالات مادرزادی ۲۶
۸-۱- اهداف ۲۷
۱-۸-۱-اهداف اصلی ۲۷
۲-۸-۱-اهداف ویژه ۲۷
۹-۱- فرضیات و سوالات ۲۸
سوالات: ۲۸
آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و جنس نوزاد ارتباط وجود دارد؟ ۲۸
۱۰-۱- تعریف واژه ها ۲۹
فصل دوم ۳۰
مروری بر متون و مطالعات ۳۰
انجام شده در زمینه پژوهش ۳۰
مروری بر مطالعات انجام شده ۳۱
۱-۲- مطالعات داخل کشور ۳۱
۲-۲- مطالعات خارج از کشور ۳۵
فصل سوم ۳۷
مواد وروش ها ۳۷
۳-مواد وروش ها ۳۸
۲-۳- محل پژوهش : زایشگاه نیک نفس شهرستان رفسنجان ۳۸
۵-۳- روش جمع آوری اطلاعات: ۳۸
فصل چهارم ۴۱
نتایج ویافته ها ۴۱
فصل پنجم ۵۶
بحث و نتیجه گیری ۵۶
پیشنهادات ۶۳
منابع: ۶۴
منابع:
۱- Lee k, khoshnood B, chen L,et al.Infant mortality from congenital malformation in the united, 1970-1997 . obstet Gynecol. 2001; 98: 620-7
۲- Petrini J , damus k , Johnston RB . An over view of infant mortality and birth defects in the united states Teratology . 1997; 56:8-10
۳- Young Id , clarke M, lethal malformations and perinatal mortaliy: a 10 year review with comparison of ethnic differences .Br medj. 1987; 295:89-91.
۴- Anthony s. rander pal –de bruin KM, Graa fmans wc, etal.The reliability of perinatal and neonatal mortality rates:differential under – reporting in linked professional registers. Dutch civil registers. Pediatr perinatal Epidemiol- 2001;15:306-14.
۵- Schulpen Tw, van steen Bergen JE,van Driel HF .Influencees of ethnicity on perinatal and child mortality in the Nether lands. Arch Dis childhood .2001;2001;84:222-6
۶- Czeizel ,Andrew E.Birth Defects are preventable. International Journal of Medical sciences 2005; 2 (3):91-92.
۷- Williams,John whitridge, williams obstetrics . 23 th ed 2003;.387
۸- Behrman ,Richard E.Nelson`s textbook of pedliatrics 18 th ed . 2008 ; 16-1Table .196.
۹- Granado Nogaeira da Gama , silvana. et al , prevalence and factors associated with congenital malformations, cad . saude publica , Rio de janeiro ,22 (11) :2423 -2431,nov,2006
۱۰- Kliegman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics ,5th ed, c 2006 ; 337 .
۱۱- Kliegman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics ,5th ed, c ۲۰۰۶; ۳۱۱,۷۰۵ .
۱۲- Williams,John whitridge, Williams obstetrics. 23 th ed. 2003;299.
۱۳- Kligman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics ,5th ed, c 2006 ; 325 .
مقدمه
۱-۱- بیان مسئله و اهمیت پژوهش
ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از ۶ میلیون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(۴)
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(۴٫۵).
علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.
۱-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی
۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .
۳-چند عاملی:که حدود %۶۰ گزارش شده است
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.
با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.
پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. ۵/۳۳ درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(۶)
۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
۱-دوران پیش از لانه گزینی که شامل ۲ هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.
۲- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .
۳- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته ۹ ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(۷)
۱-۳ناهنجاری های مادرزادی
ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO:
نقایص مولکولی – بیوشیمیایی یا عملکردی – ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به ۳ گروه تقسیم می شوند
۱-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از ۵۰ درصد موارد .
۲- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.
۳- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.
ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت ۲و۳(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی، و غیره
که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(۶)
انواع ناهنجاری ها(۹)
|
ناهنجاری های بزرگ |
ناهنجاری های کوچک |
|
اسپینابیفیدا سندرم داون هیدروسفالی گاسترو شزی شکاف کام مقعدسوراخ نشده شکاف لب همراه با شکاف کام آنانسفالی میکروسفالی بلوک قلبی مادرزادی ناهنجاری های متعدد |
پلی داکتیلی کلاب فوت مادرزادی خال غیر نئوپلاستیک مادرزادی هیپوسپادیازیس دررفتگی مادرزادی هیپ سین داکتیلی اپی سپادیازیس قرارگیری گوش ها پایین تراز حد نرمال آترزی یکطرفه کوآن |
دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند. الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.
یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(۱۰)
۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
عوامل درونزاد
نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند. این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است .
۲– عوامل برونزاد
با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(۱۰)
مالفورماسیونهای مادرزادی در ۵ گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند:
۱- جهش های تک ژنی، که در ۶ درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند.
۲- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً ۵/۷ درصد ازموارد را شامل می شوند.
۳- اختلالات باتوارث چند عاملی که ۲۰ درصد از موارد را تشکیل می دهند.
۴- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو۲ تا۳ درصد از موارد را شامل می شوند.
۵- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل ۶ درصد از موارد هستند.(۱۱)
تقریباً ۵/۶ درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند . تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است . بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد. برای هر عامل بالقوه تراتوژن ، میزان و ماهیت تراتوژنی به وسیله ویژگی های میزبان وهمچنین دوز و زمان در معرض قرار گرفتن مشخص می شود . به طور مثال به علت تفاوت های ارثی در متابولیسم اتانول ممکن است گروهی یا اشخاصی را به سندرم الکل جنین مستعد سازد.
اثرات تراتوژن نه تنها شامل ناهنجاری های فیزیکی ظاهری می شود بلکه شامل کاهش رشدو نقص های شناختی و رفتارهای بعدی نیز می شود.
طیف گسترده نتایج نشان دهنده پیچیدگی تعامل بین فاکتورهای خطرناک بیولوژیک واجتماعی و فاکتورهای محافظ است . استرس های روانی در دوران بارداری نیز تأثیر معکوسی بر روی تکامل جنین دارند. عواملی که تراتوژن بودن آن ها معلوم شده است عبارتند از برخی از داروها ( چه آنهایی که توسط پزشک تجویز می شوند وچه غیر از آنها)، عفونت های داخل رحمی (سرخچه) بیماریهای مادر نظیر دیابت شیرین وهیپرترمی ، موادی که در محیط یافت می شوند، مثل فلزات سنگین. اطلاع از این که کدام عوامل اثر تراتوژنی دارند واثرات آنها بر جنین در حال تکامل، مهم است . چون محدود کردن تماس با تراتوژن ها روش موثری برای جلوگیری از نقایص بدو تولد است .(۱۰)
اثرات نامطلوب ممکن است پی آمدهای نامطلوبی برای نوزاد داشته باشندکه عبارتنداز : عوامل موثر قابل ملاحظه ای نظیر تغذیه ی نامناسب مادر،سیگار کشیدن مادر، فقر مادر ،استرس های فیزیکی یا روانی مادر ، سن خیلی بالا یا خیلی پایین مادر(<16سال یا > 35 سال) نژاد مادر،بیماری های طبی مادر که قبل از حاملگی وجود داشته اند،داروهای مادر ،عوارض مامایی قبل و در حین زایمان ،عفونت های پری ناتال – تماس با سموم وداروهای قاچاق واستعداد ژنتیکی و ذاتی جنین .(۱۲)
۱-۴-۱مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی
در بعضی از فرهنگ ها ازدواج بستگان با یکدیگر شایع است . هم خونی (consanguinity)سبب افزایش احتمال ابتلای فرزندان به هیچ اختلال ژنتیکی شناخته شده خاصی نمی شود ، ولی می تواند احتمال تولید یک کودک مبتلا به یک اختلال ارثی ،اتوزومی مغلوب نادر را که ژن جهش یافته آن در خانواده مجزا شده است افزایش دهد. عموماً هر چه رابطه میان والدین نزدیکتر باشد ، تعداد ژن های مشترک میان آن ها بیشتر خواهد بود، لذا احتمال این که فرزندان آنها مشکلی داشته باشند بیشتر می شود.
جهت دریافت و خرید متن کامل مقاله و تحقیق و پایان نامه مربوطه بر روی گزینه خرید انتهای هر تحقیق و پروژه کلیک نمائید و پس از وارد نمودن مشخصات خود به درگاه بانک متصل شده که از طریق کلیه کارت های عضو شتاب قادر به پرداخت می باشید و بلافاصله بعد از پرداخت آنلاین به صورت خودکار لینک دنلود مقاله و پایان نامه مربوطه فعال گردیده که قادر به دنلود فایل کامل آن می باشد .
